Weltweit leben mehr als 300 Millionen Menschen mit einer seltenen Erkrankung. In Deutschland gelten rund 6.000 Erkrankungen als selten, von denen etwa 80 Prozent genetisch bedingt sind. Seltene Erkrankungen verändern das Leben vieler Betroffener tiefgreifend und zeigen, wie unverzichtbar medizinische Forschung ist. Innovative Therapien setzen dort an, wo Krankheiten entstehen und eröffnen neue Wege, die Ursachen von Erkrankungen anzugehen, statt allein Symptome zu behandeln.
Warum medizinische Innovation bei seltenen Erkrankungen nötig ist:
Viele seltene Erkrankungenverlaufen schwer, sind chronisch und oft fortschreitend. Sie führen häufig zu einer eingeschränkten Lebensqualität, einer verkürzten Lebenserwartung und treten oft bereits im Kindesalter auf. Für viele dieser schweren Erkrankungen stehen Ärztinnen und Ärzten noch immer nur begrenzte Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung. Oft können nur die Symptome gelindert werden, während die eigentlichen Krankheitsursachen unbehandelt bleiben. Der Bedarf an neuen Therapieoptionen ist entsprechend hoch. Biotechnologie-Unternehmen setzen auf wissenschaftliche Innovationen wie Gentherapien, CAR-T-Zelltherapien oder RNA-basierte Thera-pien, um Menschen mit schweren und seltenen Erkrankungen zu helfen.
Gentherapien eröffnen neue Horizonte:
Als Gentherapie wird der Einsatz von genetischem Material (DNA und RNA) zur Behandlung oder Vorbeugung einer schweren Erkrankung bezeichnet meist mit dem Ziel, die Ursache der Krankheit zu beseitigen. Diese Therapien stellen einen Paradigmenwechsel in der Art und Weise dar, wie Krankheiten behandelt werden - einschließlich der Möglichkeit einer Einmaltherapie im Vergleich zur lebenslangen Behandlung. Ein spezielles, innovatives Verfahren ist die Geneditierung mit CRISPR/Cas9, auch als Genschere bekannt.
Sie verändert Gene, indem sie die DNA präzise an einer bestimmten Stelle durchtrennt, einen Teil entfernt oder DNA hinzufügt. Diese Entwicklung birgt eine Vielzahl von Einsatzmöglichkeiten und wurde im Jahr 2020 mit dem Nobelpreis für Chemie ausgezeichnet. Die weltweit erste auf BetaCRISPR/Cas9 basierende Gentherapie zur Behandlung der schweren Sichelzellkrankheit und der transfusionsabhängigen Thalassämie ist auf den Markt gebracht. Damit erhalten Betroffene Hoffnung, denn wer an einer dieser angeborenen, schweren Bluterkrankungen leidet, hat oft mit starken Schmerzen und Organschäden zu kämpfen. Zudem ist die Lebensqualität erheblich eingeschränkt und die Lebenserwartung verkürzt. djd
