Experten-Interview Warum das Rett-Syndrom oft so spät erkannt wird

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Die zehnjährige Zoe aus Osnabrück leidet am Rett-Syndrom, einem sehr seltenen Gendefekt. Foto: Gert WestdörpDie zehnjährige Zoe aus Osnabrück leidet am Rett-Syndrom, einem sehr seltenen Gendefekt. Foto: Gert Westdörp

Osnabrück/Münster. Dass die zehnjährige Zoe aus Osnabrück am Rett-Syndrom leidet, wurde lange Zeit nicht erkannt. Warum? Prof. Dr. Heymut Omran, Direktor der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Münster, gibt Antworten.

Herr Prof. Omran, das Rett-Syndrom gilt als sehr selten – wie selten ist es denn genau? 

Die Prävalenzrate des Rett-Syndroms, das fast ausschließlich bei Mädchen vorkommt, liegt in Deutschland bei etwa 1:10.000. Das ist schon sehr selten. Zum Vergleich: Die Wahrscheinlichkeit der Geburt eines Kindes mit Mukoviszidose – einer ebenfalls seltenen Krankheit – liegt bei etwa 1:2000. (Weiterlesen: "Rett-Prinzessin": Zehnjährige aus Osnabrück leidet an seltenem Syndrom)

Warum wird das Rett-Syndrom oft erst so spät erkannt?

Im Grunde genommen verläuft das Syndrom relativ typisch und ist somit für einen erfahrenen Kinderneurologen im Grunde gut zu erkennen: Die Kinder entwickeln sich zunächst gut und machen Fortschritte, zeigen dann aber einen mentalen Abbau und typische Verhaltensmuster, charakterisiert durch nestelnde und repetitive Bewegungsmuster, also sich wiederholende Verhaltensweisen. Aufgrund der Seltenheit ist die Diagnose für den allgemeinen Kinderarzt oft schwieriger. Zudem wird das Erkrankungsbild im Verlauf erst sichtbarer. Darüber hinaus veranlassen nicht alle Ärzte eine genetische Diagnostik, durch die das Rett-Syndrom erkannt werden kann. Diese Tests sind oft auch sehr teuer, manchmal ist es da mit den Überweisungen schwierig, es gibt also manchmal auch organisatorische Hindernisse.

Wie kann man Mädchen mit Rett-Syndrom behandeln?  

Kurativ im Grunde gar nicht. Es ist nicht wie bei einer Stoffwechselerkrankung, die durch Tabletten behandelt werden kann. Es geht vielmehr darum, die Mädchen vernünftig zu begleiten und ihre Lebensqualität zu fördern. Viele Patientinnen leiden unter Ernährungsstörungen und sind auf Sonden angewiesen. Andere haben epileptische Anfälle, die durch Medikamente abgemildert werden können. Versuche, mit Nahrungsergänzungsmitteln irgendwelche Fortschritte zu erreichen, hatten bislang keinen durchschlagenden Erfolg. Und schließlich sind Ergotherapie und Physiotherapie wichtige ergänzende Maßnahmen, da Bewegungsstörungen ein zentrales Merkmal des Rett-Syndroms sind. Eine Anbindung an eine Sozialpädiatrische Ambulanz mit neuropädiatrischen Ärzten ist sinnvoll und eine Kontaktaufnahme mit Selbsthilfegruppen empfinden viele Familie als hilfreich.


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