Diagnose erst nach acht Jahren gestellt "Rett-Prinzessin": Zehnjährige aus Osnabrück leidet an seltenem Syndrom

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Zoe leidet am seltenen Rett-Syndrom. Es dauerte Jahre, bis diese Diagnose gestellt wurde. Foto: Gert WestdörpZoe leidet am seltenen Rett-Syndrom. Es dauerte Jahre, bis diese Diagnose gestellt wurde. Foto: Gert Westdörp

Osnabrück. Acht Jahre mussten Jan und Stefanie Ballinger aus Osnabrück auf eine Diagnose warten. Acht Jahre, in denen sich ihre Tochter Zoe erst entwickelte wie jedes andere Kind auch und dann plötzlich alles verlernte. Heute wissen sie: Zoe leidet am Rett-Syndrom – einem Gendefekt, der so selten ist, dass er häufig nicht erkannt wird.

Ein kleiner heller Freudenschrei erklingt aus dem Kinderzimmer. Zoe steht vor dem Fernseher und tanzt, besser gesagt: springt. Ihre Schritte sind wackelig, ihre Hände verkrampft. Sprechen kann sie nicht, es sind unartikulierte Laute, die sie von sich gibt, und die doch so viel mitteilen. (Weiterlesen: Experten-Interview: Warum das Rett-Syndrom oft so spät erkannt wird)

Der Bildschirm zeigt "Frank und seine Freunde", Zoe hüpft hin und her, dass ihre langen Zöpfe fliegen. "Die Musik ist ihr Ruhepol", erklärt ihre Mutter Stefanie Ballinger. An der Wand: Bilder vom Zappeltier, Fotos von Zoe zusammen mit dem Kindermusiker und Autogrammkarten. Im Wohnzimmer hängt ein Bild von Zoe. Entstanden ist es in einem der letzten Urlaube. Sie trägt Kopfhörer. Musik ist immer dabei, selbst in der Schule hat sie einen MP3-Player dabei. Für Filme oder Serien interessiert sich Zoe nicht, sie will Musik hören und Kindertanz sehen. 

Kindermusik von Frank Acker aus Osnabrück oder von Volker Rosin ist für Zoe das Größte. Foto: Gert Westdörp

"Ich weiß, dass andere von uns denken: Die machen es sich leicht, da läuft ständig der Fernseher", sagt Jan Ballinger. Doch wer Familie Ballinger einmal zu Hause besucht, wird schnell merken: Das Zusammenleben mit Zoe mag fröhlich, traurig, laut und stürmisch sein. Nur eins ist es ganz sicher nicht: leicht.

Nach der Geburt keine Auffälligkeiten

Als Zoe 2008 auf die Welt kam, war alles gut. Die Schwangerschaft verlief ohne Probleme und auch in den ersten Monaten nach der Geburt gab es keine Auffälligkeiten. "Damals konnte sie noch Dinge in der Hand halten und hat gespielt", erinnert sich ihre Mutter. Zoe krabbelte, nur mit dem Laufen tat sie sich schwer, lernte es erst kurz vor ihrem zweiten Geburtstag. "Die Kinderärzte sagten damals zu uns: Machen Sie sich keine Sorgen, manche Kinder sind langsamer", sagt Stefanie Ballinger. Also versuchte sie ruhig zu bleiben – wer will schon eine unentspannte Helikoptermutti sein? 

Mit Zoe ging sie zur Ergotherapie und zur Frühförderung. Dass da "irgendetwas gar nicht in Ordnung" war, wurde ihr jedoch erst im Kindergartenalter klar: "Da entwickelte Zoe autistische Züge." Jeder Kindergartentag musste für Zoe einen ganz bestimmten Ablauf haben, die Ordner mit den Fotos hatten in der richtigen Reihenfolge zu stehen. Die Erzieherinnen empfahlen den Eltern daher, Zoe im Autismus-Therapiezentrum prüfen zu lassen. Das Ergebnis der Untersuchung: Zoe leide unter "frühkindlichem Autismus ohne Sprache". 

War das die Lösung? War Zoe Autistin? Während sich die anderen Kinder weiterentwickelten, verlernte Zoe, was sie schon konnte. "In der Krippe konnte sie noch ein, zwei Wörter sprechen, im Kindergarten war das alles weg", erzählt ihre Mutter. 

Zoe in ihrem Element. Foto: Gert Westdörp

Als Zoe drei, vier Jahre alt war, begann die Zeit des Schreiens und der Schlaflosigkeit. Zoe stand ständig unter Strom, kam nachts kaum zur Ruhe, war tagsüber dafür erschöpft. Mit fünf Jahren verlor sie schließlich vollständig die Kontrolle über ihre Hände. Obwohl sie vor Energie sprühte, wurde ihr Körper immer steifer. 

Mehrere Untersuchungen musste Zoe über sich ergehen lassen. "Unter Vollnarkose kam sie in die Röhre", erinnert sich Stefanie Ballinger mit Grauen. Was hätte sie ihrer Tochter alles ersparen können, wenn ihre Krankheit schon früher erkannt worden wäre. Die Osnabrückerin schüttelt den Kopf. "Love & Hope" steht auf ihrem Unterarm – Liebe und Hoffnung. Das Tattoo hat sie sich für Zoe stechen lassen.

Nur eine Entwicklungsverzögerung?

Als sie schließlich wieder von einem Arzt im Krankenhaus zu hören bekam, dass es sich nur um eine starke Entwicklungsverzögerung handele und sie in einem Jahr wiederkommen solle, beschloss sie, die Dinge selbst in die Hand zu nehmen. 

Sie nahm Kontakt zum sozialpädiatrischen Zentrum (SPZ) Osnabrück auf, in dem Kinder behandelt werden, die von Entwicklungsstörungen oder Behinderungen betroffen oder bedroht sind. Dort wurde die Familie von verschiedenen Therapeuten beraten, doch auf die endgültige Diagnose musste die Familie weiter warten. 

Eine Tätowierung für Zoe. Foto: Gert Westdörp

Zoe ging inzwischen auf eine Förderschule mit Förderschwerpunkt geistige Entwicklung, "die Horst-Koesling-Schule, die beste Schule überhaupt", wie Stefanie Ballinger sagt. Die Symptome ihrer Tochter wurden immer heftiger; mit den Händen führte sie sich ständig wiederholende waschende Bewegungen aus, mit dem Daumen schlug sie sich gegen den Mund, speichelte sich vermehrt voll. Autismus? "Das passte nicht mehr", sagt Stefanie Ballinger. 

Im SPZ hatte sie bis zu diesem Zeitpunkt mit Experten für Verhaltensauffälligkeiten zusammengesessen. Doch hatten sie es womöglich mit etwas ganz anderem zu tun? Zoe sollte zu Dr. Marc Janauschek in die Sprechstunde, leitender Arzt am SPZ. "Uns wurde gesagt, die Wartezeit für einen Termin mit Dr. Janauschek betrage Monate", sagt Stefanie Ballinger. Doch für sie ging es schneller. Es war an einem Tag im Mai 2016, als sie zum x-ten Mal die Krankengeschichte ihrer Tochter erzählte – und das Gefühl hatte, der Arzt höre ihr gar nicht richtig zu. Stattdessen beobachtete er Zoe ganz genau und brauchte keine zwei Minuten, um festzustellen: "Das ist eine Rett-Prinzessin." 

20 bis 30 epileptische Anfälle am Tag

Eine was? Von dem Rett-Syndrom, auf das sich die liebevolle Umschreibung des Mediziners bezieht, hatten die Ballingers noch nie gehört. Ein Gentest sollte Gewissheit bringen. "Tun Sie mir einen Gefallen und googlen Sie nicht danach", habe ihnen Dr. Janauschek noch mit auf den Weg gegeben. Jan Ballinger hielt sich an diesen Rat – seine Frau Stefanie nicht. Vielleicht war das der Grund, dass sie nicht zusammenbrach, als wenige Wochen später der Verdacht bestätigt wurde. "Meinen Mann hingegen habe ich an diesem Tag zum ersten Mal richtig heulen gesehen." Ich muss jetzt erst einmal für mich sein, ich gehe jetzt angeln oder irgendwas, habe er gesagt. Sie selbst nahm Kontakt zu der "Elternhilfe für Kinder mit Rett-Syndrom" auf, die ihr Mut machte und sie tröstete.

Kurz darauf hatte Zoe ihre ersten epileptischen Anfälle, manchmal 20 bis 30 am Tag und in der Nacht.

Inzwischen wissen Jan und Stefanie Ballinger, was das Rett-Syndrom für sie bedeutet. Sie wissen, dass der Gendefekt fast ausschließlich Mädchen betrifft, da Jungen mit dem Gendefekt meistens bereits im Mutterleib sterben. Sie wissen, dass Rett-Mädchen sich nach der Geburt zunächst normal entwickeln, es zwischen dem 6. und 18. Monat jedoch zu einem Stillstand und einer Rückentwicklung kommt. Dass Rett-Patientinnen typische Autismus-Symptome zeigen und an Epilepsie leiden. Dass sich ab dem zehnten Lebensjahr typischerweise die Grobmotorik verschlechtert und Skoliose und Spastik für die Mädchen einen Rollstuhl oft unumgänglich machen. Dass die Krankheit unheilbar ist, aber dass das Rett-Syndrom die Lebenserwartung nicht grundsätzlich einschränkt.

Weil Zoe nachts oft unruhig ist, hat sie ein Schlafzimmer direkt neben dem Zimmer ihrer Eltern - und Papa und Mama legen sich nachts zu ihr. Foto: Gert Westdörp

Zoe braucht rund um die Uhr Betreuung, und das für den Rest ihres Lebens. Ihr Vater Jan kümmert sich um den Haushalt und die Pflege seiner Tochter. Eigentlich war er Lagerarbeiter. "Mein Arbeitgeber hatte anfangs auch noch Verständnis für unsere Situation", sagt er. Aber irgendwann dann eben nicht mehr. So sind manche Arbeitgeber. Andere sind so: Seit 16 Jahren arbeitet Stefanie Ballinger bei Kikxxl. Jährlich veranstaltet der Kommunikationsdienstleister ein internes Fußballturnier. Als Kikxxl-Chef Andreas Kremer erfuhr, dass das Team, in dem Stefanie Ballinger arbeitet, im Büro Pfandflaschen sammelt, um die "Elternhife für Kinder mit Rett-Syndrom" zu unterstützten, beschloss er, im Zuge des Fußballturniers selbst noch einen Betrag für die Organisation zu spenden, in dessen Landesverband sich Stefanie Ballinger mittlerweile engagiert. 

Inzwischen hat die Familie gelernt, mit der Krankheit zu leben. Dank der richtigen Medikation hat Zoe nur noch selten epileptische Anfälle. Neben Kindermusik liebt die Zehnjährige die Schwerelosigkeit beim Schwimmen, sie geht reiten und liebt es, auf dem Trampolin zu springen. Auch die Schule hat sich auf Zoe eingestellt, und wenn sie einmal einen schlechten Tag hat, an dem auch die Musik aus ihrem MP3-Player sie nicht beruhigen kann, darf sie zum Schulleiter – und auf dessen Computer Musikvideos ansehen. Allerdings unter der Bedingung, dass nicht Frank Acker läuft, sondern Helene Fischer. Hauptsache, es hilft. 

"Ich tue mir das nicht an – das ist meine Tochter!"Jan Ballinger, Zoes Vater

Eine unterstützte Kommunikation mit Hilfe von Tablets oder sogenannten "Talkern" ist mit Zoe hingegen schwierig. Sie kann die Tasten mit ihren Händen nicht bedienen, und auch über die Augen gesteuerte Geräte helfen ihr nicht weiter, da es ihr nicht gelingt, dafür ruhig genug zu bleiben. Dennoch weiß sie sich Gehör zu verschaffen – durch Bilder, die überall im Haus kleben und auf die sie zeigen kann, und durch ihre Augen: Wenn sie Durst hat, fixiert sie ihren Becher. Sollte das niemand bemerken, stößt sie den Becher um. 

Die Blicke der anderen 

Seit Kurzem besitzt die Familie einen Rehabuggy. "Wir haben lange mit der Krankenkasse darum gerungen", sagt Jan Ballinger. Schließlich könne Zoe doch gehen – allerdings nur etwa 200 Meter, und das äußerst wackelig. Danach sei sie erschöpft. Im Urlaub habe der Buggy prompt für Irritationen gesorgt. Zoe sei in dem Gerät eingeschlafen. Im Schlaf entspannen sich ihre Züge. Da saß sie: ein schlankes, großes und hübsches Mädchen. "So ein großes Mädchen und sitzt noch im Buggy?",  habe es geheißen. Mit den Fingern habe man auf sie gezeigt, sagt Jan Ballinger und schüttelt den Kopf. Ähnliche Reaktionen hätten sie beim Wickeln am Strand erhalten, das selten geräuschlos vor sich geht. Wenn Zoe dann laut wird, schreit und ihre Mutter auch schon mal kneift, wird eben geguckt. Einmal habe man zu ihm gesagt: "Warum tust du dir das nur an?", sagt Jan Ballinger. "Aber hey – ich tue mir das nicht an. Das ist meine Tochter!" Er schüttelt den Kopf. "Es ist nicht unsere Tochter, die uns das Leben schwer macht, sondern manchmal unsere Mitmenschen." 


Zoe muss rund um die Uhr betreut werden. Daher hat Vater Jan seinen Beruf aufgegeben. Foto: Gert Westdörp


Natürlich sei die Pflege ihrer Tochter ein 24-Stunden-Job. "Das geht nur im Team", sagt Jan Ballinger. Er geht manchmal Angeln oder mit den Hunden raus – seine Frau schaltet bei einem guten Buch ab oder geht abends essen. Wenn sie etwas als Paar unternehmen wollen, springt der familienentlastende Dienst (FED) ein. 

Was den Eltern jetzt Kopfzerbrechen bereitet, ist der Gedanke an die Zukunft. Zoe wird ihr Leben lang ein Pflegefall bleiben. "Wir müssen uns nichts vormachen – Zoe wird nie in den Werkstätten arbeiten können. Sie wird dort im Intensivbereich sein", sagt Stefanie Ballinger. Und was wird sein, wenn sie selbst einmal nicht mehr sind? Wer wird sich um ihre Tochter kümmern? Sie wissen es nicht. Aber sie werden nach einer Lösung suchen. Als Team. 



 


Das Rett-Syndrom

Zum ersten Mal beschrieben wurde das Rett-Syndrom in den 1960er Jahren von dem Kinderarzt Andreas Rett. Es handelt sich um eine Entwicklungsstörung, die durch Mutationen in einem für die Entwicklung des Gehirns wichtigem Gen auf dem X-Chromosom verursacht wird. Weil Mädchen zwei X-Chromosomen haben, können sie mit der Mutation überleben, während betroffene Jungen meistens im Mutterleib oder kurz nach der Geburt sterben. Etwa 50 Kinder kommen pro Jahr mit dem Rett-Syndrom zur Welt. 

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