Osnabrücker Ärzte und ihre Fälle Warum eine Fünfjährige plötzlich in die Pubertät kam

Meine Nachrichten

Um das Thema Osnabrück Ihren Nachrichten hinzuzufügen, müssen Sie sich anmelden oder registrieren.

Eine genetische Mutation noch im Mutterleib löste bei einem kleinen Mädchen die Pubertät und andere Symptome aus. Symbolfoto: Colourbox.deEine genetische Mutation noch im Mutterleib löste bei einem kleinen Mädchen die Pubertät und andere Symptome aus. Symbolfoto: Colourbox.de

Osnabrück. Eine zu früh einsetzende Pubertät ist oft ein Warnzeichen, dass etwas mit dem Körper nicht stimmt. So wie bei einem fünfjährigen Mädchen, dem plötzlich Brüste und Schamhaare wuchsen.

Der Fall liegt mehr als zehn Jahre zurück, und doch kann Norbert Albers, ärztlicher Direktor am Christlichen Kinderhospital Osnabrück, ihn nicht vergessen: Ein fünfjähriges Mädchen mit viel zu früher Pubertätsentwicklung wurde ihm vorgestellt. Üblicherweise beginnt diese bei Mädchen zwischen dem achten und dreizehnten Lebensjahr, doch das Kind hatte bereits die Brustentwicklung und den Schamhaarbewuchs eines 12-jährigen Mädchens.

Die Tücken einer zu frühen Pubertät

Schon allein eine zu frühe Pubertät ist für die betroffenen Kinder und ihre Familien ein Problem, so Albers. Die Kinder sind zunächst nur sehr groß. Doch dann entwickeln sich die Wachstumsfugen viel zu schnell und verschließen sich vorzeitig, so dass die Betroffenen sehr früh auswachsen und aus dem ehemals großen Kind ein kleinwüchsiger Erwachsener zu werden droht.

Außerdem ist es für junge Kinder oftmals überfordernd, mit ihren körperlichen und hormonellen Veränderungen und einer erwachenden Libido umzugehen. Aus diesen Gründen wird eine vorzeitige Pubertät in den meisten Fällen medikamentös gebremst. Allein damit war es bei der Patientin jedoch nicht getan.

Immer wieder Knochenbrüche

Denn die beginnende Pubertät war nicht das einzige Symptom, das bei dem Mädchen auftrat, wie Albers erzählt. Es litt unter schmerzenden Knochen und hatte sich trotz jungen Alters schon mehrere Knochenbrüche an beiden Beinen zugezogen. Auch der Beckenring war schon gebrochen, sodass das Kind nicht normal laufen konnte und oft im Rollstuhl saß. Kurioserweise waren die Brüche zumeist bei unspektakulären Anlässen aufgetreten, beispielsweise beim Ausrutschen und Hinfallen beim Spielen.

Im Röntgenbild der Bruchstellen zeigten sich an mehreren Knochen veränderte Zonen, in denen der Knochen nicht gut begrenzt und scharf, sondern wolkig aufgetrieben aussah. Offenbar, so vermutete Albers, war der Knochen nicht fest genug.

Verräterischer Café-au-lait-Fleck

Bei der genauen Untersuchung des Mädchens von Kopf bis Fuß fiel Albers außerdem noch ein sogenannter Café-au-lait-Fleck („Milchkaffeefleck“) auf. Diese Flecken kommen bei Menschen recht oft vor, sind immer harmlos, deuten aber in sehr seltenen Fällen auf eine Krankheit hin.

Für Albers war dieser Fleck jedenfalls das letzte Puzzleteil, das ihm noch fehlte, denn die frühe Pubertät, die Knochenveränderungen und der Cafe-au-lait-Fleck ließen für ihn nur eine Diagnose zu: Das Kind hat das sogenannte McCune-Albright-Syndrom (MCAS). Bestätigt wurde diese Krankheit durch eine genetische Untersuchung des Blutes.

Was ist MCAS?

Zum MCAS kommt es durch die spontane genetische Mutation in einer einzigen Zelle noch während der Entwicklung im Mutterleib. Alle Zellen, die sich nach Teilung aus dieser einen veränderten Zelle entwickeln, tragen die Veränderung in sich.

Die Verteilung der mutierten Zellen im Körper ist ziemlich regellos, wodurch sich die Auswirkung von Patient zu Patient deutlich unterscheiden kann. So haben manche Patienten viele Knochenveränderungen, einige sogar so massive Schädelveränderungen, dass es zu grotesken Schädeldeformitäten kommen kann, andere haben wiederum gar keine Knochenprobleme, erklärt Albers.

Sehr seltenes Syndrom

Neben der für das Syndrom typischen früh einsetzenden Pubertät kann es auch zu andere Hormonstörungen sowie Störungen von Nieren und Leber kommen.

Eine eigene Erhebung von Albers in den 1990er Jahren ergab, dass das MCAS in Deutschland in 40 Jahren nur bei etwa 60 Patienten aufgetreten war. Selbst mit einer unbekannten Dunkelziffer handelt es sich laut dem Mediziner also um ein extrem seltenes Krankheitsbild, das die meisten Ärzte noch nie gesehen haben und auch in ihrem gesamten Berufsleben nie sehen werden.

Behandlung konnte Symptome teilweise bremsen

Das fünfjährige Mädchen wurde nach der Diagnose mit einem Medikament behandelt, das die Wirkung der weiblichen Hormone bremst. Dadurch schritten die Pubertätszeichen und die Wachstumsfugenreifung langsamer voran, auch wenn die Entwicklung nicht komplett gebremst werden konnte.

Die Knochenfestigkeit des Kindes konnte zudem durch Infusionskuren mit sogenannten Bisphosphonaten gesteigert werden, die drei bis viermal im Jahr unternommen werden. Das verbesserte die Knochenschmerzen, wenn es auch die Anzahl der veränderten, wolkigen Bezirke nicht verringerte.

Der Verlauf bei diesem Mädchen war vergleichsweise schwer, so Albers. Daher wird sie ihr Leben lang körperlich beeinträchtigt bleiben. „Aber sie war ein sehr fröhliches Mädchen, das mit seiner Situation erstaunlich gut zurecht kam – und das von seiner Mutter sehr engagiert und liebevoll gepflegt wurde.“

Prof. Norbert Albers ist ärztlicher Direktor am Christlichen Kinderhospital Osnabrück. Foto: Corinna Berghahn

Zudem hat sich Osnabrück zu einem Studienzentrum für das MCAS entwickelt, berichtet Norbert Albers: „Da es damals kein zugelassenes Medikament für diese seltene Krankheit gab, haben wir als deutsches Studienzentrum an einer internationalen Studie teilgenommen, die die Wirksamkeit der eingesetzten Medikamente bestätigen konnte. Inzwischen sind eine ganze Reihe von Kindern durch unser Zentrum in Osnabrück betreut worden, weil es in Deutschland nur wenige Ärzte gibt, die sich mit dem MCAS beschäftigen.“


Osnabrücker Ärzte und ihre Fälle

In der Serie „Osnabrücker Ärzte und ihre Fälle“ erinnern sich Mediziner aus Osnabrück an Patienten, die sie vor besonders schwere und herausfordernde Aufgaben gestellt haben. Die Fälle liegen zum Teil schon ein paar Jahre zurück.

Weitere Angebote, Produkte und Unternehmen der noz MEDIEN