Osnabrücker Ärzte und ihre Fälle Warum ein kleiner Junge immer wieder sehr krank wurde

Von Corinna Berghahn

Immer wieder leidet ein kleiner Junge an heftigen Schmerzen verbunden mit Fieber bis 40 Grad Celsius. Foto: Colourbox.deImmer wieder leidet ein kleiner Junge an heftigen Schmerzen verbunden mit Fieber bis 40 Grad Celsius. Foto: Colourbox.de

Osnabrück. Fieberschübe, Gliederschmerzen, Durchfall, Erbrechen und ein Hautausschlag: Ein Vierjähriger leidet immer wieder unter diesen Symptomen. Warum, wird erst klar, als seine DNA überprüft wird.

Der Fall liegt schon ein paar Jahre zurück, aber Burkhard Rodeck, Chefarzt am Christlichen Kinderhospital, kann ihn nicht vergessen.

Seit ein paar Monaten leidet ein vierjähriger Junge immer wieder an heftigen Schmerzen in den Gelenken und der Muskulatur verbunden mit Fieber bis 40 Grad Celsius. Manchmal kann er sich kaum bewegen, ihm ist übel, er hat Bauchschmerzen, muss erbrechen, hat Durchfall. Dazu kommt auch noch ein schmerzhafter Hautausschlag. Dazwischen scheint er sich zu erholen – bis das Leiden wieder von vorne beginnt.

Die gängigen Kinderkrankheiten scheiden schnell aus und die daraufhin von seinem Kinderarzt initiierten Stuhluntersuchungen, Urinuntersuchungen und Blutentnahmen mit diversen Labortesten lassen ebenfalls keine Ursache erkennen. Der Junge leidet, seine Eltern sind verzweifelt.

Letztendlich wird er ins Christliche Kinderhospital Osnabrück gebracht. Dort beginnen Dr. Burkhard Rodeck und sein Oberarzt Dr. Wilhelm Kampmann noch einmal von vorne und rollen die gesamte Diagnostik auf. Dabei werden nach und nach eine Reihe von Erkrankungen ausgeschlossen: Der Junge hat keine bakteriellen oder viralen Entzündungen, keine Pilzerkrankungen und auch keine rheumatische Erkrankung.

Schließlich haben die Ärzte einen Verdacht und veranlassen eine molekulargenetische Diagnostik, sprich: Seine DNA wird untersucht. „Zwei Wochen später war das Ergebnis da – und unsere Verdachtsdiagnose bestätigt. Der Junge litt unter TRAPS.“

Was ist TRAPS?

„Traps ist die Abkürzung für Tumornekrose¬faktor-Rezeptor-¬assoziiertes periodisches Syndrom und ist eine autoinflammatorische Erkrankung, bei der es zu einer Entzündungsreaktion, also Inflammation, im Körper kommt“, erklärt Rodeck. Die Krankheit ist sehr selten, sie betrifft nur einen von einer Million Menschen. Ursache von TRAPS ist die Mutation eines Gens, das TNFRSF1A genannt wird. Dieser Defekt lässt sich nur molekulardiagnostisch nachweisen.“

Die Schübe von TRAPS werden durch das angeborene Immunsystem ausgelöst, und können – wie bei dem Jungen – aus heiterem Himmel auftreten. „Die beteiligten Abwehrzellen setzen eine unspezifische Abwehrreaktion wird von selbst Gang, obwohl sich gar keine Krankheitserreger im Körper befinden. Die Entzündungsreaktion kann dann den ganzen Körper betreffen – und sich in so mannigfaltiger Weise auswirken wie eben bei dem Kind.“ Wie bei anderen Autoimmunkrankheiten bekämpft sich der Körper auch bei TRAPS selber.

Meist beginnt die Erkrankung bei Kleinkindern unter vier Jahren. Weltweit sind bisher weniger als 200 Fälle bekannt – daher wird sie von Kinderärzten im ambulanten Rahmen auch selten als Ursache vermutet. Die Schübe können spontan auftreten, aber auch durch Infektionen, Stress oder körperliche Aktivität ausgelöst werden, sagt Rodeck.

Behandlung schlägt an

Im Kinderhospital wird der Junge mit einem antientzündlichen Medikament behandelt, das bei Rheuma mit gutem Erfolg eingesetzt wird. Bei Kleinkindern ist es allerdings noch nicht zugelassen. „Hierbei handelte es sich um einen Behandlungsversuch außerhalb der Zulassung, auch off-label-use genannt. Nach ausführlicher Aufklärung stimmen die Eltern des Jungen zu.“

Die Behandlung schlägt an und der Junge ist seither fieberfrei und hat keine weiteren Schübe seiner Erkrankung. Die Therapie konnte sogar in der Dosis reduziert und mittlerweile eingestellt werden.

Eine gefürchtete Folgeerkrankung von Traps, die bei 15 Prozent der Patienten auftritt, ist eine sogenannte Amyloidose, erklärt Burkhard Rodeck. Dabei wird ein krankhaftes Entzündungseiweiß in den Nieren abgelagert, die bis zum Nierenversagen geschädigt werden können. „Diese Erkrankung konnte bei dem Jungen glücklicherweise verhindert werden. Seine Nieren arbeiten vollkommen normal. Er ist jetzt sieben Jahre alt und es geht ihm gut.“

Burkhard Rodeck ist Chefarzt am Christlichen Kinderhospital on Osnabrück. Foto: Corinna Berghahn


Osnabrücker Ärzte und ihre Fälle

In der Serie „Osnabrücker Ärzte und ihre Fälle“ erinnern sich Mediziner aus Osnabrück an Patienten, die sie vor besonders schwere und herausfordernde Aufgaben gestellt haben. Die Fälle liegen zum Teil schon ein paar Jahre zurück.